病因
1.遗传因素：目前已经明确的病因有基因异常、染色体异常、先天颅脑畸形。
2.围产期有害因素：如母孕期感染、药物、毒物、妊娠期疾病、新生儿疾病等均是导致精神发育迟滞的原因。
3.出生后不良因素：大脑发育成熟之前影响大脑发育的疾病及早期文化教育缺失均可能导致精神发育迟滞。
临床表现
主要表现为不同程度的智力低下和社会适应困难，世界卫生组织（WHO）根据智商将精神发育迟滞分为以下四个等级：
1.轻度
智商在50～69之间，成年后可达到9～12岁的心理年龄，幼儿期即可表现出智能发育同龄儿童迟缓，小学以后表现为学习困难。能进行日常的语言交流，但是对语言的理解和使用能力差。通过职业训练能从事简单非技术性工作，有谋生和家务劳动能力。
2.中度
智商在35～49之间，成年以后可达到6～9岁的心理年龄，从幼年开始，患者智力和运动发育都较正常儿童明显迟缓，不能适应普通小学的就读。能够完成简单劳动，但效率低、质量差。通过相应的指导和帮助，可学会自理简单生活。
3.重度
智商在20～34之间，成年以后可达到3～6岁的心理年龄，患者出生后即表现出明显的发育延迟，经过训练只能学会简单语句，但不能进行有效语言交流，不能学习，不会计数，不会劳动，生活常需他人照料，无社会行为的能力。可伴随运动功能损害或脑部损害。
4.极重度
智力在20以下，成年以后可达到3岁以下的心理年龄，完全没有语言能力，不会躲避危险，不认识亲人及周围环境，以原始性的情绪表达需求。生活不能自理，尿便失禁。常合并严重脑部损害、躯体畸形。
治疗
1.教育和康复训练
无论何种类型、程度、年龄的患者均可施行。重点是儿童，并且年龄越小，开始训练越早，效果越好。根据患者的智力水平因材施教。
2.心理治疗
行为治疗能使患者建立和巩固正常的行为模式，减少攻击行为或自伤行为。心理教育和家庭治疗使患者的父母了解疾病的相关知识，减轻焦虑情绪，有助于实施对患者的教育和康复训练。
3.药物治疗
（1）病因治疗：如对半乳糖血症和苯丙酮尿症者，给予相应饮食治疗，先天性甲状腺功能低下者，给予甲状腺激素替代治疗。
（2）对症治疗：精神发育迟滞患者30%～60%伴有精神症状，可根据不同的精神症状选用相应药物治疗。
（3）若患者伴精神运动性兴奋、攻击行为或自伤行为，可选用氟哌啶醇、奋乃静、利培酮等。治疗剂量视患者的年龄和精神症状的严重程度而定。
（4）合并明显注意缺陷与多动障碍症状者，可选用呱甲酷和托莫西汀等药物治疗。
